SCO2
part 11/19 · 33.5 KB total
──────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────
cite-note-1414. ↑ citerefjakschparetstuckahorn2001Jaksch M, Paret C, Stucka R, Horn N, Müller-Höcker J, Horvath R, Trepesch N, Stecker G, Freisinger P, Thirion C, Müller J, Lunkwitz R, Rödel G, Shoubridge EA, Lochmüller H (December 2001). "Cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in SCO2, encoding a mitochondrial copper-binding protein, is rescued by copper in human myoblasts". Human Molecular Genetics. 10 (26): 3025–35. doi:10.1093/hmg/10.26.3025. PMID 11751685.
cite-note-1515. ↑ citereftarnopolskybourgeoisfukataeva2004Tarnopolsky MA, Bourgeois JM, Fu MH, Kataeva G, Shah J, Simon DK, Mahoney D, Johns D, MacKay N, Robinson BH (March 2004). "Novel SCO2 mutation (G1521A) presenting as a spinal muscular atrophy type I phenotype". American Journal of Medical Genetics. Part A. 125A (3): 310–4. doi:10.1002/ajmg.a.20466. PMID 14994243. S2CID 24732177.
──────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────